پزشکان و متخصصان ژنتیک پزشکی

درباره متخصص ژنتیک پزشکی

متخصص ژنتیک پزشکی در زمینه بررسی علل ژنتیکی بیماری‌ها و تفسیر یافته‌های ژنومی و خانوادگی فعالیت می‌کند. از مهم‌ترین مسائل این حوزه می‌توان به بیماری‌های ارثی، ناهنجاری‌های مادرزادی، سندرم‌های ژنتیکی و خطر تکرار بیماری در خانواده اشاره کرد. ارزیابی‌ها و خدمات متداول آن شامل بررسی شجره‌نامه، تفسیر آزمایش ژنتیک و همکاری در مشاوره ژنتیک و تشخیص مولکولی است.